înapoi la lista
Profil comprehensiv de evaluare a riscului de cancer ereditar
Informații generale Profil comprehensiv de evaluare a riscului de cancer ereditar
PANEL COMPREHENSIV DE GENE PENTRU DEPISTAREA CANCERULUI EREDITAR
Gene: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, VHL
CONTEXT
Panelul comprehensiv de gene analizează 54 de gene asociate cu mai mult de 30 de tipuri de cancer (>10 organe țintă), inclusiv cancer de sân, ovar, colon, sistemul endocrin, pancreas, stomac, prostată, piele, rinichi și sistemul nervos central/creier. Rezultatul testului este o estimare a riscului de dezvoltare a cancerului de etiologie genetică. Dacă o persoană prezintă un risc crescut de cancer, se pot întreprinde anumite acțiuni pentru a reduce probabilitatea de a dezvolta boala, cum ar fi monitorizarea de rutină. În plus, membrii familiei pot fi informați și încurajați să se testeze.
Dacă se identifică o variantă patogenă într-una dintre aceste gene, riscul de a dezvolta unul dintre aceste sindroame este mai mare, comparativ cu riscul mediu de la nivelul populației generale. Cu toate acestea, dacă nu sunt identificate variante patogene, acest lucru nu exclude posibilitatea de a dezvolta forme de cancer cauzate de acțiunea altor factori genetici sau forme sporadice de cancer.
Medicii noștri cu specializare în genetică medicală pot oferi o interpretare detaliată a rezultatului testării genetice, sfaturi cu privire la măsurile preventive și recomandări de monitorizare.
AFECȚIUNI INCLUSE
- Sindrom de carcinom bazocelular/sindromul Gorlin-Goltz
- Sindromul Birt-Hogg-Dub
- Cancer mamar
- Cancer colorectal
- Deficiență de reparare a erorilor de împerechere (Mismatch repair deficiency)
- Sindromul DICER1
- Polipoză adenomatoasă familială
- Anemie Fanconi
- Cancer gastric
- Polipoză mixtă ereditară
- Sindrom tumoral de hiperparatiroidism-maxilar
- Sindrom de polipoză juvenilă
- Leiomiomatoză și cancer reno-celular
- Sindromul Li-Fraumeni
- Sindromul Lynch
- Carcinom tiroidian medular
- Melanom malign
- Neoplazie endocrină multiplă 1 (MEN1)
- MEN2
- MEN4
- Neurofibromatoză tip I
- Cancer ovarian
- Cancer pancreatic
- Paraganglioame
- Carcinom paratiroidian
- Sindromul Peutz-Jeghers
- Feocromocitom
- Sindromul de hamartomatoza PTEN
- Carcinom reno-celular
- Polip serat
- Sindromul de predispoziție genetică pentru dezvoltarea tumorilor
- Sindromul Von Hippel-Lindau
Genele reliefate sunt recomandate de orientarile internaționale, inclusiv de experții germani și/sau au fost mai des asociate cu tipurile de cancer specifice.
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
