înapoi la lista
Profil genetic pentru afectiuni aortice
Informatii generale despre profilul genetic pentru afectiuni aortice:
Anomaliile aortice primare (aortopatii) sunt boli congenitale, condiționate genetic caracterizate prin defecte ce afectează: proteinele matricei extracelulare, calea de semnalizare TGF-beta și proteinele structurale ale musculaturii netede din vase. În timp ce primele două duc la modificări în țesutul conjunctiv al adventicei vaselor, cea de-a treia produce pierderea funcției contractile. Ambele tipuri de afectări sunt asociate cu creșterea riscului de anevrism sau ruptură de anevrism în sistemul arterial. Complicațiile care amenință viață pacientului variază de la rupturi în aorta ascendentă până la rupturi în arteră mezenterică (de exemplu, în timpul sarcinii). Bolile aortei sunt un exemplu elocvent de heterogenitate genetică și fenotipică și sunt caracterizate prin pleiotropie.
Au fost raportate și caracterizate din punct de vedere genetic numeroase afecțiuni ușor identificabile clinic ce pot fi incluse în diagnosticul diferențial. Oferim un panel comprehensiv de 37 de gene, care acoperă mai multe dintre afecțiunile aortice. În plus, oferim paneluri țintite pentru sindroamele Ehlers-Danlos și Marfan și pentru cele Marfan-like.
37 gene vizate: ACTA2, BGN, CBS, COL1A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, GATA5, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
SINDROAME INCLUSE
- Bicuspidia valvei aortice
- Cutis laxa
- Sindrom Ehlers-Danlos
- Sindrom Loeys-Dietz (tipurile 1-6)
- Sindrom Marfan
- Anevrism de aortă toracică şi disecţii de aortă
- Durere la nivelul mandibulei, gatului, toracelui sau spatelui
- Edeme ale bratelor, gatului sau capului
- Dificultăţi la deglutiţie
- Dispnee
- Parestezii
- Statură înaltă
- Degete lungi şi subţiri (arahnodactilie)
- Tegumente palide, fragile, echimotice
- Hipermobilitate articulară
- Torace excavat sau proeminent
Pacienţi programaţi pentru chirurgie aortică profilactică
Paciente cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze riscul de transmitere la făt în cazul unei viitoare sarcini
Pregătire pacient
nu este necesară o pregatire specială
Specimen recoltat – sânge venos
Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8oC
Referințe:
www.medicover-genetics.comVezi tot conținutul
Vezi mai puțin
