înapoi la lista

Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii

Name: Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii
Brand: Synevo
SKU: BM304

Preț: 3602.00 lei

Durata 25 zile *

Sânge venos

* Estimare valabilă doar pentru centrele din București

Informatii generale de Profilul genetic pentru aritmii si cardiomiopatii:

Deoarece genele implicate în apariția acestor patologii sunt deja cunoscute, testarea genetică este utilă pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea semnificație prognostică și terapeutică. Dacă în proba recoltată (pacient index) se identifică o variantă patogenă într-o genă, se recomandă testarea pentru identificarea mutației deja cunoscută și la ceilalți membri ai familiei. Diagnosticul predictiv este indicat în cazul minorilor cu istoric familial pozitiv de boli ereditare aritmogene, datorită beneficiilor terapeutice ale realizării unui diagnostic precoce.

Bolile aritmogene sunt produse de afecțiuni ale musculaturii cardiace (cardiomiopatii) care modifică ritmul cardiac normal (aritmii). Cardiomiopatiile cele mai importante sunt: cardiomiopatia hipertrofică, dilatativă și aritmogenă de ventricul drept, sindroamele comune fiind reprezentate de sindromul de QT lung, sindromul Brugada și tahicardia ventriculară polimorfică catecolaminergică. Multe dintre aceste patologii au transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă incompletă și expresivitate variabilă.

80 gene vizate: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, FLNC, GLA, GPD1L, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, VCL

SINDROAME INCLUSE

Cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept
Sindrom Brugada
Tahicardie ventriculară polimorfică catecolaminergică
Cardiomiopatie dilatativă
Cardiomiopatie hipertrofică
Defecte cardiace cogenitale izolate
Cardiomiopatie restrictivă
Sindrom de QT lung
Cardiomiopatie de ventricul stâng prin noncompactare
RASopatii cu defecte cardiace
Cardiomiopatie restrictivă
Sindrom de QT scurt

SIMPTOME POSIBILE:

Aritmie
Moarte subită/stop cardiac
Palpitaţii
Sincope
Durere toracică
Dispnee
Toleranţa scăzută la exercițiile fizice
Fatigabilitate
Rasopatii

POPULAŢIA ŢINTĂPacienţi cu istoric familial de stop cardiac sau moarte subită, inexplicabile Pacienţi cu diagnostic clinic de defect cardiac, ce necesită un diagnostic diferenţialPaciente cu o afecţiune cardiacă ereditară, care vor să estimeze riscul de transmitere la făt, în cazul unei viitoare sarcini

Pregătire pacient

nu este necesară o pregatire specială

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8^oC

Referințe:

www.medicover-genetics.com

Vezi tot conținutul

Vezi mai puțin

Informații utile despre “Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii”

Totul despre aritmie, o afecțiune cardiacă ce poate fi ereditară

Afecţiunile cauzate de o tulburare de ritm cardiac – aritmie, au un grad mare de mortalitate, mai ales în rândul tinerilor. Un procent de 1% dintre nou-născuţi prezintă defecte cardiace, adesea evidenţiate la naştere. De asemenea, 1 din 4 nou-născuți diagnosticați cu defecte cardiace prezintă o formă severă, ce necesită...

Noi abordări ale testării genetice în diagnostic, prognostic și monitorizarea tratamentului la pacienții cu afecțiuni cardiace ereditare

Afecțiunile cardiace ereditare au o prevalență de 3% în populația generală. Bolile aritmogene determină cel mai înalt grad de mortalitate de cauză cardiacă la tineri, iar defectele cardiace congenitale sunt diagnosticate, la naștere, la 1% dintre nou-născuții vii. Cuprins:Informațiile genetice utile în evaluarea pacienților cu afecțiuni cardiace?Ce sunt aritmiile??Defectele cardiace...

Importanța efectuării unui screening prenatal și gestionarea afecțiunilor genetice la nou-născut

Testele prenatale, care includ atât teste de screening prenatal, cât și teste de diagnostic, pot oferi informații valoroase despre sănătatea nou-născutului1. Din acest motiv este foarte important ca viitoarele mămici să înțeleagă opțiunile de testare disponibile. Tipuri de teste prenataleCele două tipuri principale de teste prenatale sunt:Teste de screening -...