Teste de laborator

Pachete de analize medicale

Planșa anatomică

Senzorul de sanatate

Teste de la A la Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Teste Laborator
Product categories
Pachete analize Plansa anatomica Quizz
< inapoi la lista

Protoporfirina libera eritrocitara

Pret 171.00 lei

SKU: HE80 Durata 10 zile
* estimare valabilă doar pentru centrele din București
sânge venos (se protejează proba de lumină cu folie de aluminiu)

Determinarea Protoporfirinei libere eritrocitare este recomandată în diagnosticarea protoporfiriei eritropoietice și a protoporfiriei X-link-ate.

Porfiriile sunt un grup de tulburări moștenite genetic, declansate de diverse defecte enzimatice ale sintezei proteinei hem din eritrocite. În funcție de enzima specifică implicată, diferite porfirine și precursorii acestora se acumulează diferit. Modelele de acumulare a porfirinei în eritrocite și plasmă și excreția precursorilor hemului în urină și fecale permit detectarea și diferențierea porfirilor. Testarea nivelului de porfirină eritrocitară este cel mai informativ pentru pacienții cu suspiciune clinică de protoporfirie eritropoietică (EPP) sau protoporfirie dominantă legată de cromozomul X (XLDPP). Prezentarea clinică a EPP și XLDPP este identică, cu apariția simptomelor, de cele mai multe ori in copilărie. Deși sunt de natură genetică, factorii de mediu exacerbează simptomele, afectând în mod semnificativ severitatea și evoluția boalii. EPP este cauzat de scăderea activității ferochelatazei, rezultând niveluri semnificativ crescute de protoporfirină liberă în
eritrocite, plasmă și fecale.

< inapoi la lista

Pret 171.00 lei