Informațiile despre potențiale patologii cardiace sau aortice permit adoptarea unei strategii de management proactiv, cum ar fi:

– adaptarea medicației;

– modificări ale stilului de viață sau;

– opțiunea unui tratament chirurgical.

Datele genetice îmbunătățesc managementul clinic, prin identificarea tratamentului optim și a celui mai bun plan de monitorizare a patologiei. Acestea pot fi utilizate pentru a evalua prognosticul bolii, răspunsul la terapie și chiar identificarea unor opțiuni de tratament, folosind terapia genică.

Multe dintre afecțiunile cardiace și aortice prezintă simptomatologie comună, iar testarea genetică poate realiza un diagnostic diferențial relevant.

Afecțiunile cardiace ereditare au o prevalență de 3% în populația generală, bolile aritmogene determinând cel mai mare procent al mortalității de cauză cardiacă la tineri.

Aceste afecțiuni sunt determinate de modificarile genetice care pot rezulta în diferite forme:

Simptomatice sau asimptomatice
Prezente la naștere sau dezvoltate mai tarziu, în timpul vieții;
Asociate cu simptome cardiace și non-cardiace.

Modificările genetice pot fi moștenite de la un părinte și găsite în toate celulele organismului (variante germinale). Purtând una din aceste variante, poate crește dramatic riscul tulburărilor aortice și cardiace pe parcursul vieții unei persoane.

Datorită progreselor obținute, în ceea ce privește terapia și opțiunile de management ale acestor patologii, în prezent există un număr mai mare de adulți, ce prezintă defecte cardiace congenitale, comparativ cu cel al copiilor. Este important de știut că decesele provocate de anevrismele aortice pot fi ușor prevenite, dacă indivizii care prezintă risc de a dezvolta aceste maladii sunt identificați și tratați la timp.