Anemie hemolitică: de la simptome la diagnostic și tratament

Cuprins:

• Care sunt simptomele anemiei hemolitice?
• Care sunt cauzele anemiei hemolitice?
• Cum se diagnostichează anemia hemolitică?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru anemia hemolitică?
• Prevenția anemiei hemolitice

Care sunt simptomele anemiei hemolitice?

Simptomele anemiei hemolitice pot varia în funcție de gravitatea și rapiditatea instalării afecțiunii, cele mai frecvente fiind:

• oboseală și slăbiciune inexplicabile;
• paloare a pielii;
• dispnee (respirație dificilă) la efort sau repaus;
• creșterea ritmului bătăilor inimii;
• icter (colorarea galbenă a pielii și a sclerei – albului ochilor);
• urină închisă la culoare;
• febră de cauză necunoscută;
• dureri abdominale;
• creșterea în dimensiuni a splinei (splenomegalie).

Care sunt cauzele anemiei hemolitice?

Anemia hemolitică poate fi cauzată de mai mulți factori:

• Tulburări autoimune – sunt afecțiuni în care sistemul imunitar atacă și distruge propriile hematii.
• Infecții virale sau bacteriene care pot declanșa distrugerea prematură a eritrocitelor.
• Boli ereditare (genetice) care pot determina apariția anemiei hemolitice: sferocitoza ereditară sau talasemia.
• Expunerea la anumite substanțe chimice și medicamente pot provoca distrugerea eritrocitelor.
• Afecțiuni hematologice: leucemia, limfomul, mielomul multiplu pot duce în evoluția lor apariția anemiei hemolitice.

Cum se diagnostichează anemia hemolitică?

Medicul va diagnostica anemia hemolitică pe baza simptomelor, a istoricului medical personal și familial, a examenului fizic și a rezultatelor testelor de laborator. Acestea contribuie la confirmarea unui diagnostic, la aflarea cauzei și a gradului de severitate a afecțiunii.

Teste uzuale pentru diagnosticarea anemiei hemolitice:

• Hemograma
• Frotiu de sânge periferic
• Testul Coombs
• Haptoglobină
• Electroforeza hemoglobinei
• Bilirubină totală
• Bilirubină indirectă
• LDH (lactat dehidrogenaza)

Alte teste utile în funcție de suspiciunea clinică:

• Teste pentru infecții virale:
  • Ex. Virus Epstein-Barr (EBV) IgG si EBV IgM
  • Citomegalovirus IgG și Citomegalovirus IgM
  • HIV
• Electroforeza hemoglobinei (pentru talasemie, siclemie)
• Teste pentru deficit de G6PD
• ANA, anticorpi anti-fosfolipidici (în caz de suspiciune de boli autoimune).

Hemograma măsoară nivelul hemoglobinei și al hematocritului, verifică numărul de eritrocite, leucocite și trombocite din sânge. Rezultatele anormale pentru acești parametri pot fi un semn de anemie hemolitică, o infecție sau o altă afecțiune. Dacă rezultatele hemogramei confirmă prezența unei anemii, sunt recomandate și alte analize de sânge pentru a afla tipul și severitatea acesteia.

Frotiul de sânge periferic permite analizarea la microscop a celulelor din sânge. Unele tipuri de anemie hemolitică pot produce și modificări de formă a hematiilor.

Testul Coombs arată dacă organismul produce anticorpi care ar putea distruge eritrocitele din sânge.

Atunci când hematiile se distrug, ele eliberează hemoglobină în circulația sanguină. Aceasta se combină cu o substanță chimică numită haptoglobină, al cărei nivel scăzut în fluxul sanguin este un semn de anemie hemolitică.

Hemoglobina este descompusă într-un compus numit bilirubină, iar un nivel ridicat al acesteia în fluxul sanguin poate indica o anemie hemolitică. Valori crescute ale bilirubinei pot apărea, de asemenea, și în cazul unor afecțiuni ale ficatului sau ale veziculei biliare. În aceste situații este recomandat să se efectueze teste specifice pentru funcția hepatică (ALAT, ASAT) pentru a afla care este cauza nivelului ridicat de bilirubină.

Electroforeza hemoglobinei este un test care analizează diferitele tipuri de hemoglobină din sânge și este un indicator în diagnosticarea tipului de anemie.

Alte teste recomandate: testarea pentru hemoglobinurie paroxistică nocturnă (PNH), testul de fragilitate osmotică, glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD).

Dacă anemia hemolitică este ereditară, este recomandată consilierea genetică pentru a afla dacă există riscul de a avea un copil cu aceeași afecțiune și care sunt opțiunile disponibile.

Care sunt opțiunile de tratament pentru anemia hemolitică?

Tratamentul anemiei hemolitice depinde de cauza subiacentă și de gravitatea afecțiunii. Opțiunile de tratament pot include:

• Administrarea de medicamente imunosupresoare pentru a controla răspunsul imunitar excesiv.
• Transfuzii de sânge pentru a compensa scăderea numărului de eritrocite.
• Terapia cu corticosteroizi pentru a reduce inflamația și distrugerea hematiilor.
• Splenectomie (îndepărtarea splinei) în cazurile severe sau rezistente la tratament.

Prevenția anemiei hemolitice

Prevenția anemiei hemolitice presupune identificarea și reducerea factorilor de risc care pot declanșa distrugerea prematură a globulelor roșii, fie că este vorba despre cauze autoimune, infecțioase, medicamentoase sau ereditare.

1. Prevenirea formelor autoimune

• Monitorizarea bolilor autoimune (lupus, leucemii, limfoame) și tratamentul acestora poate reduce riscul de apariție a anemiei hemolitice secundare.
• Evitarea medicamentelor cunoscute că pot declanșa reacții hemolitice la persoanele susceptibile (ex: peniciline, cefalosporine, AINS).

2. Vaccinare și prevenirea infecțiilor

Infecțiile virale pot declanșa anemii hemolitice, tocmai de aceea se recomandă vaccinarea împotriva:

• Virusului hepatitic B;
• Rujeolei, oreionului și rubeolei (ROR);
• Varicelei;
• COVID-19 (în anumite contexte hematologice).

În plus, igiena riguroasă și evitarea contactului cu persoane bolnave pot reduce riscul de infecții ce pot activa răspunsuri autoimune.

3. Prevenirea formelor ereditare

Consilierea genetică pentru cuplurile cu antecedente familiale de:

• Deficit de G6PD;
• Sferocitoză ereditară;
• Talasemie majoră sau siclemie.

Evitarea factorilor declanșatori la purtători cunoscuți de G6PD (ex: fava, anumite antibiotice, infecții).

4.  Precauții la transfuzii

• Transfuzii efectuate cu grup sanguin și Rh perfect compatibile reduc riscul de reacții hemolitice post-transfuzie (aloimune);
• Monitorizarea atentă a pacienților cu istoric transfuzional bogat.

5.  Supraveghere medicală periodică

Persoanele cu boli cronice, expuse la toxice sau cu tratamente care pot declanșa hemoliză trebuie monitorizate regulat prin hemogramă și teste hepatice.

Prevenția anemiei hemolitice nu este întotdeauna posibilă în totalitate, mai ales când vorbim de anemia hemolitică autoimună sau ereditară, însă recunoașterea timpurie a factorilor declanșatori și aplicarea măsurilor de protecție pot reduce semnificativ riscul de apariție sau decompensare a bolii. Monitorizarea medicală periodică, educația pacientului și colaborarea strânsă cu medicul hematolog sunt etape importante pentru menținerea unei bune calități a vieții.

Referințe:

1. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemolytic-anemia
2. https://www.uptodate.com/contents/etiology-and-diagnosis-of-anemia-in-children
3. www.srmi.ro/patologii/afectiuni-hematologice/anemia-hemolitica-autoimuna/
4. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemolytic-anemia
5. https://mydoc.com.ro/afectiuni-anemii/anemia-hemolitica/
6. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/hemolytic-anemia
7. https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-hemochromatosis/how-hemolytic-anemia-diagnosed
8. https://www.cdc.gov