Sindromul X fragil (OMIM: 309550)
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din […]
Citeşte mai multGenetica
Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2
PREZENTARE GENERALĂ I.1. Informații generale Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC – Hereditary Breast […]
Citeşte mai mult
Sindromul de deleție 1p36
Anomaliile cromozomiale sunt modificări de număr sau de structură produse la nivelul cromozomilor umani. Cele mai […]
Citeşte mai mult
Testare genetică (tehnici)
TEHNICI DE TESTARE GENETICĂ CITOGENETICĂ CARIOTIPUL CONSTITUȚIONAL PENTRU DIAGNOSTIC PRENATAL DIN LICHID AMNIOTIC Principiul metodei Principiul […]
Citeşte mai mult
Cariotipul din măduva osoasă
Pentru detectarea modificărilor cromozomiale asociate cu cancerele hematologice, sursa optimă de celule este măduva osoasă. Cariotipul […]
Citeşte mai mult
Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică
INTRODUCERE Tehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante […]
Citeşte mai mult
